中山三院专病中心 | 罕见病中心：构建全周期诊疗体系，照亮罕见病患者生命之光
全过程一站式诊疗
秉承以患者为中心、以疾病为链条的理念，中山三院积极响应国家卫健委关于提升临床专科能力要求，打破原有医学学科壁垒，扎实推进多学科专病中心建设，实现患者“按病择医”，“足不出科”就可以享受多学科“筛查—诊断—治疗—康复—随访”全过程一站式诊疗服务。
截至目前，中山三院已成立肝癌疾病中心、脊柱侧弯中心、过敏中心、甲状腺多学科诊疗中心、胃肠功能保护中心、酒精性肝病中心、睡眠医学中心、减重中心、罕见病中心、鼻眶颌颅底中心、眩晕耳鸣诊疗中心、护理创新研究中心、儿童医学中心、盆底医学中心、脊柱脊髓损伤救治中心、关节病医学中心、糖尿病足病中心、胆胰疾病中心、子宫内膜异位症诊疗中心、神经感染疾病诊疗中心、伤口造口医学中心、尿毒症防治中心、吞咽障碍医学中心、神经调控中心、儿童青少年身高与体重管理医学中心、胆石症中心、加速康复外科医学中心、高危围产医学中心等20多个专病中心，为患者提供全流程、人性化、高质量的医疗服务。
罕见病中心
刘女士是一位视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者，被NMOSD困扰了两年的她，一直严格遵循医嘱规律用药，努力与病魔抗争。然而，一次意外怀孕，却让她和家人陷入了深深的焦虑之中。腹中宝宝能否平安降临？孕期用药该如何调整才安全？妊娠又是否会导致病情复发，让她的身体状况雪上加霜？这些问题如同沉甸甸的巨石，压在他们心头。
作为一种高发于育龄期女性的罕见病，NMOSD 患者妊娠期间面临复发风险升高、药物选择有限等难题，而国际指南缺乏新型生物制剂安全性指引，国内本土规范亦待完善。
2汇聚顶尖专家，打造精准诊疗体系
中山三院罕见病中心以临床诊治、数据监测、人才培养、科研创新、平台支撑五个板块为核心，围绕产前诊断、诊断、治疗、随访、研发五个环节模式展开，环环相扣，闭环管理。
作为区域罕见病诊疗 “领跑者”，中山三院罕见病中心已形成 “临床诊疗 - 科研转化 - 质控管理” 三位一体的发展格局。
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2023年获批广东省罕见病质量控制中心，牵头制定全省罕见病诊疗质控标准； -
2024年获批广州市多发性硬化重大疑难（罕见）疾病诊疗中心，成为华南地区神经免疫性疾病诊疗标杆； -
成立神经免疫病免疫吸附治疗联合培训基地，推动前沿技术在全国范围内的规范化应用。 
诊疗规范制定
近五年，中心主持编写《中国神经免疫病免疫吸附治疗临床应用指南（2022）》《遗传性血管性水肿诊疗流程与健康管理模式（2023）》等多部权威指南，并参与修订《多发性硬化诊断与治疗中国指南（2023）》。累计出版《中枢神经系统免疫性疾病理论与临床实践》等专著5部，成为行业重要参考文本。
临床与科研成果
近五年累计收治 多发性硬化（MS ）患者441例、NMOSD患者790例、自身免疫性脑炎（AE）患者405例，通过精细化管理，部分病种平均住院日缩短超30%，诊疗效率显著提升；2022-2024年获国家重点研发计划、国自然等各级科研基金17项，团队凭借 “多发性硬化和相关神经免疫性疾病的诊治研究及推广应用” 项目，荣获广东省科技进步奖二等奖。在《JAMA Neurology》《Neurology》等国际顶刊发表论文32篇；2023年创新推出罕见病日间医疗服务，通过门诊化治疗模式，年均为患者节省住院费用超百万元。主持/参与6项国际多中心临床研究，在MS、NMOSD等领域形成系列原创成果。其自主研发的AQP4-IgG快速检测试剂盒已实现临床转化，显著提升神经免疫性疾病诊断效率。
从罕见病诊疗 “单打独斗” 到多学科协作 “全周期守护”，中山三院罕见病中心正以 “精准医疗+人文关怀” 的双重维度，重塑罕见病诊疗范式。未来，中心将继续以科研创新驱动临床实践，致力于让每一位罕见病患者都能获得及时、规范、有温度的医疗照护，让 “罕见” 不再 “难治”，为生命点亮希望之光。
4专家团队与就诊指引
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