聚焦肥厚型心肌病规范化诊疗｜中山大学附属第三医院中国心肌病诊疗协作组正式启动

近日，中山三院召开中国心肌病诊疗协作组院内启动会。来自心血管内科、心血管外科、血液内科、风湿免疫科、超声科、放射科、核医学科、检验科、病理科等多学科专家齐聚一堂，围绕心肌病的规范化诊疗、多学科协作与全流程管理展开深入研讨。

心肌病，尤其是肥厚型心肌病（HCM），正在成为心血管领域被严重低估的“沉默威胁”。然而，诊疗能力的追赶仍显滞后，症状不典型、起病隐匿、横跨多学科，让心肌病既难以“被看见”，也难以“被管好”。

心肌病诊疗协作网（CCN）建设既是落实健康中国战略的具体实践，也是守护约700万心肌病患者的民心工程。中山三院心肌病中国心肌病诊疗协作组的启动，是医院心肌病诊疗正式迈入“多学科协同＋全周期管理”的新阶段，也是这一协作网络在区域内的又一次落地。

一、一套看得见的落地路径：中山三院心肌病协作组怎么建？

启动会上，心血管内科谢旭晶分享了中山三院心肌病中心建设的探索经验。

一是打通“患者归拢”入口。针对心肌病患者散落在其他各科室现状，医院依托心脏彩超初筛，由联络协调员收集资料，预约心肌病团队接诊，通过转诊卡推荐实现患者入档。

二是补齐“诊断能力”拼图。中山三院已建立起覆盖心脏超声、心脏磁共振、心肌核素、心脏CT、免疫电泳、组织病理、特殊生化、基因检测的多维诊断体系，为疑难心肌病的确诊提供了方法学支撑。

三是搭建“多学科”团队与闭环。以心肌病专家团队为核心，联合影像、超声等辅助科室，并纳入心血管外科、神经内科等协作专科；打通筛查—诊断—治疗—随访—家系管理的全周期闭环，推动诊断报告模板更新，建立标准化患教平台。

四是明确“质控”目标。规范分型不漏诊、风险分层不低估、靶向治疗不滞后、长期随访不断档、家系管理不缺失。从经验诊疗走向指南标准化与个体化精准诊疗，是医院持续改进的核心方向。

二、聚焦HCM：现状、机制与新药时代的到来

肥厚型心肌病是本次启动会的学术重点。学术报告分别从临床诊疗与分子机制两个维度，勾勒出HCM的“前世今生”。从诊疗现状看，梗阻性HCM仍是漏诊“重灾区”。从治疗层面看，传统药物难以延缓疾病进展，首个心肌肌球蛋白抑制剂（CMI）玛伐凯泰的出现，推动梗阻性HCM治疗目标实现升级。结合中国人群CYP2C19慢代谢比例更高、体重更轻的特点，玛伐凯泰这个新药到来可以兼顾疗效与安全。

三、超声心动图：贯穿HCM全周期的“眼睛”

如果说机制研究是HCM诊疗的“底层逻辑”，那么超声心动图则是贯穿其全程的“眼睛”。中山三院超声科钟钧琳系统梳理了超声心动图在HCM诊断、分型、治疗、随访、评估中的全周期价值。多模态心脏超声为HCM的精准诊断、治疗指导、疗效评估、危险分层与日常管理提供了必要且不可替代的影像学支撑。

四、一场跨科室的深度讨论：共识与痛点

学术报告之后，专家们围绕“心肌病协作组如何优化就诊流程、实现早筛防漏诊”“患者转推归拢与长期随访的现实挑战”“梗阻性HCM规范化诊疗的SOP”三大议题展开了热烈讨论。

与会专家一致认为，心肌病诊疗必须打破“单科单点”的零散咨询模式，让医技科室主动走进临床、宣讲项目、消除信息壁垒，形成“临床—医技双向反馈”的良性循环。围绕影像对接障碍、病因诊断困难、基因检测短板等痛点，会议也提出建立即时沟通渠道、制定心肌活检统一规范、扩充特殊免疫组化试剂、搭建一站式多学科诊疗平台、推进心肌病的病因化与个体化诊疗的方案。

从单科诊疗到全周期管理，从被动救治到主动筛查，随着多学科协作的深化与病例积累的推进，中山三院正在将“规范分型不漏诊、靶向治疗不滞后、长期随访不断档”的诊疗图景从蓝图走向现实。

图1：会议合影